Мислеле дека е аутизам, но се испоставило дека девојчето боледува од многу ретка болест (ВИДЕО)

Сподели со своите пријатели

Евер Хиско е родена на 10 октомври 2013 година. Ќерката на Робин Аудет и Кирк Хиско од Рефрев, Онтарио, Канада, страда од редок синдром Ангелман. По раѓањето, се чинело дека девојчето е целосно здраво дете, но набргу по враќањето дома од болницата, започнале проблеми.

Loading...

Таа била дијагностицирана со Ангелман синдром, ретко генетско и невролошко нарушување предизвикано од генетска мутација на генот UBE3A лоциран на хромозомот 15 во мозокот. Се јавува на едно на околу 12.000. – 20 илјади раѓања и понекогаш погрешно дијагностицирани како аутизам или церебрална парализа.

 

 

Некои од главните симптоми на синдромот Ангелман се: доцнење во развојот, нарушувања на говорот, нарушено движење или рамнотежа, грчење на движењата на рацете, проблеми со хранењето и проблеми со спиењето. Исто така, постојат интелектуални попречености, атаксија, епилепсија (што обично се манифестира пред тригодишна возраст), карактеристични марионетски движења и напади од смеа без причина (оттука и старото име на болеста – синдром на среќна кукла). Заболените зеници се скоро секогаш сини.

Децата со синдром Ангелман покажуваат разни сензоризми, меѓу кои има честа фасцинација со вода. 30 проценти од нив воопшто не зборуваат, тие комуницираат користејќи специјални знаци. Нема лек за оваа болест. Најголемиот проблем за родителите е постојан недостаток на сон, бидејќи тие наизменично се грижат за својата ќерка. Тие спијат четири до шест часа во текот на ноќта. Тие оставиле многу срце и упорност во нејзината рехабилитација. Тие го отворија каналот на Јутјуб Семејството Хиско, каде ги покажуваат своите животи со својата болна ќерка.

 

Loading...

Leave a Reply