Лекси Робинсон, петмесечно бебе од Велика Британија, страда од редок синдром т.н. заболување од камен, ФОП.
Родена е како здраво девојче, но нејзините родители забележале дека нејзините прсти се невообичаено големи, што довело до дијагностицирање на исклучително ретка невромускулна болест, што предизвикува мускулите и сврзните ткива во телото да се претворат во коски дури и кога се појавуваат деформитети. И попреченост.
Оваа болест е позната и како „болест на камења“ и заболува еден од два милиони луѓе. Генетското нарушување го ограничува движењето, ткивата се претвораат во коски, така што за телото често се вели дека се претвора во камен.
Лекси е родена на 31 јануари, а нејзините родители Алекс и Дејв Робинс изјавија дека првото нешто што го забележале е дека нема многу движење на прстите, а прстите на нозете се невообичаено големи. Според нејзината мајка, кога им било дијагностицирано, им било кажано дека Лекси нема да може да оди.
Семејството тогаш не верувало, бидејќи девојчето било многу силно, па затоа барале поинакво мислење. Сите тестови и резултати биле испратени во Америка, каде на 14 јуни било потврдено дека Лекси има ФОП.
– Дури и нашиот педијатар, кој има триесетгодишно искуство, вели дека во својата кариера немал можност да се сретне со таква дијагноза – вели Алекс.
Преку независно истражување, Алекс и Дејв дознале дека Лекси може да биде глува.
– Прилично е поразително кога ќе ви кажат дека нема лек. Едноставното срце ми се скрши – рече таа.
Алекс и Дејв се исто така членови на групата на Фејсбук која им помага на семејствата и пријателите со ФОП. Нивната сегашна цел е да соберат пари за финансирање на истражување за потенцијален лек за „болест на камења“.
Како што рече Алекс, тие се обидуваат да соберат 184.000 американски долари за да финансираат потенцијално спасувачки лек за Лекси и други како неа.
– Разговаравме со експерти и дознавме дека има активни клинички испитувања, кои досега се доста успешни. Тие сметаат дека во следните две до три години, медицината успешно ќе пласира лек што ќе ја спречи и на крајот ќе ја излечи оваа болест. Секако, бидејќи сè е сè уште во фаза на истражување, за тоа им требаат пари – рече таа.
Што е ФОП?
ФОП е исклучително ретка и прогресивна болест што се јавува кај една личност од два милиони луѓе. Основната индикација дека детето може да има ФОП се испакнатините на големите прсти со кои повеќето од нас се родени, а отокот што се јавува како знак на осификација често личи на тумор.