Кинеските научници идентификуваа нов ген чиј недостаток може да доведе до хемофагоцитна лимфохистиоцитоза (HLH), ретка и опасна по живот болест на крвта, објави новинската агенција Ксинхуа.
Болеста најчесто се јавува во раното детство, а единствена ефикасна терапија е трансплантација на матични клетки.
Во претходните студии се идентификувани 12 ризични гени, но тие можат да објаснат само мал број случаи на HLH.
Нoвата студија, чии наоди беа објавени во списанието за хематологија и онкологија, може да им помогне на лекарите да ги прегледаат популациите со висок ризик за оваа генетска болест и да ги зголемат стапките на рана дијагноза и третман.
Користејќи ја технологијата за секвенционирање на целиот геном, истражувачите од Пекингшкиот институт за геномика, во рамките на Кинеската академија на науките и во соработка со Детската болница во Пекинг на Националниот медицински универзитет, идентификуваа нов NBAS ген кај кинески пациенти со HLH.
Според резултатите од студијата, која опфатила 237 случаи, проценетата фреквенција на варијанти на НБАС кај засегнатите деца била 2,11 отсто, што го прави НБАС вториот најчест мутиран ген.
Првиот, наречен PF1, има стапка на мутација од 3,8 проценти.
Истражувањето е најнов пример за засилените истражувачки напори на Кина за спасување на милиони пациенти со ретки болести во земјата, според Ксинхуа.