Уште од тинејџерските денови 58-годишната жена се бори со непдносливи болки во грбот, вратот, рамениците и колковите. Освен тоа, во текот на годините се намалила за дури 20 сантиметри, а повеќе пати ги кршела ребрата, рацете и колковите при паѓања.
Примерок од крвта покажал дека неименуваната пациентка, која живее во Канада, скоро воопшто нема витамин Д, а со ДНК анализа е утврдено дека и недостасува ген кој овозможува транспорт на витамините преку крвта.
Нејзините родители, кои се во роднинска врска, двајцата го имаат тој ген, но таа од двајцата наследила „неисправен“ ген. Многу години добивала инекции со витаминот Д или орална терапија со овој витамин, но никогаш немала нормални вредност.
Нејзиниот случај го опишале и научниц од Одделението за медицинска генетика при Универзитетот во Калгари во списанието „New England Journal of Medicine“, кои веруваат дека ќе се овмозможат нови сознанија за функционирањето на витаминот Д во организмот.
Витаминот Д е од клучно значење за здрави коски. Негов главен извор е сончевата светлина, но исто така се наоѓа и во масло од риба, печурки… Научницит ене се сосема сигурни како витаминот Д патува низ оргнаизмот, нос е сметало дека се врзува за протеин кој му овозможува да допре до клетките.
Анализата на ДНК од оваа жена покажала дека нешто и недостасува во генот кој е задолжен за протеинот за кој се врзува овој витамин, па од таму потекнува и недостатокот. Таа има шест браќа и сестри, но само таа има недостаток – содржи само 0,4 отсто ниво на витамин Д.
Таа пати од остеопенија, состојба на половина пат помеѓу здрави коски и остеопороза.
И покрај сериозната болест, првото кршење на коските го имала во 41 година, кога скршила ребра, по што во одвоени инциденти дошло и до кршеници на коски во стапала, левата подлактица и десниот колк.
Во почетокот не реагирала на суплементи на витаминот Д, но потоа многу години нивото на витаминот постепено започнат да расте благодарение на комбинацијата на орална терапија и инекции.