29.04.2019 11:48

Луѓето со сина кожа од Кентаки се вистински медицински феномен (ВИДЕО)


Семејство кое од почетокот на 19 век живеело изолирано во источниот дел на Кентаки, веќе со децении создава потомци чија боја на кожата е сина. Се започнало кога Мартин Фугате се оженил со Елизабет Смит, а нивните четири деца подоцна се родени со необично пореметување – кожата им била сина.

Во необичната приказна во која се испреплетуваат генетиката и географијата е семејството Фугате. Имено, во оваа семејство се раѓаат деца чија кожа е со сина боја, а нивната линија на предци била позната во Кентаки, кога сирак со француско потекло, Мартин Фугате, се доселил во источниот дел на државата.

loading...

Необичната појава е резултат на ретко пореметување кое спречува довод на кислород во крвта, а со оглед на фактот дека членовите на семејството меѓусебно склопувале бракови, се уште не успеале да се ослободат од „синиот ген“.

Пореметувањето, стручно е наречено „меаемоглобинаемија“ и ја намалува можноста на поединци да го задржуваат кислородот во својата крв. Поради тоа крвта има многу потемна боја од што треба да биде, па членовите на семејството не стануваат румени, туку сини.

Оваа ретко пореметување на крвта денеска ретко може да се види, затоа што луѓето обично се раселиле од планинските подрачја, но и генетските кодови се доста различни.

За нив се пишува од време на време, па така нивната приказна е дел од бројни историски и медицински документи и репортажи.

Јавноста за прв пат за нив слушнала кон средината на 19 век

Семејството со децении живееле во целосна изолација при што меѓусебно склопувале бракови, така што „синиот ген“ останал во нивното семејство. Јавноста за прв пат дознала за нив дури во 1958 година, кога еден „син човек“ ја довел својата жена во болница, а лекарите повеќе внимание посветиле на неговата чудна кожа отколку на болната жена.

– Беше син како езеро, изјавил др. Чарл Белен години подоцна, присетувајќи се на посетата на потомците на Фугатеови. Освен несекојдневната боја на кожа, потомците на семејството немаат никакви сериозни здравствени проблеми.

Благодарение на пронаоѓањето на научниците кон почетокот на 8-те години, тие денес можат да изгледаат како другите „нормални“ луѓе, но само накратко. Научниците создале хемикалија со сина боја која ја претвора сината крв во црвена што им дава нормална боја на кожата. Меѓутоа, бидејќи ефектот трае само еден ден, корисникот би можел истата течност да ја внесува на дневна основа.

loading...

Сепак, приказната за семејстото Фугате и натаму е отворен прозорец кој отвара поглед кон една од медицинските мистерии која ја решил др. Медисок Кавелин, хематолог кој починал во 1985 година. Медицинските картони и подтоците со примероци од крв на оваа семејство помогнале да се демистификува оваа рецесивно заболување кое се појавува само доколку и двајцата родители носат дефектни гени.

Објаснување за оваа невообичаено пореметување

Потомците на парот Фугате пателе од генетско пореметување кое се нарекува метамоглобинска анемија, која се пренесува низ рецесивни гени на сопружниците.

Хематологот од Мејо клиниката во Минесота, др. Ајалу Тефери, вели дека случајот на оваа семејсво е навистина фасцинантен и дека тоа е пример кој најдобро го отсликува пресекот на болести и оптеството, но и опасноста од дезинформации и стигматизации.

Метахемоглобинската анемија се формира кога во крвта се наоѓа зголемено ниво на метахемоглобин, кој е вид на хемоглобин, а кој пак е задолжен за спроведување на кислородот низ телото.

Меѓутоа, ако лицето боледува од метахемоглобинска анемија, доаѓа до проблеми со снабдување на телото со кислород, па усните стануваа сини, крвта кафеава, а кожага сина. Др. Тефери смета дека шансите дека денес ќе имате пациент со вакво пореметување се скоро непостоечки.

Оваа болест е наследна, па така и во семејството Фугате се пренесувала од колено на колено, но може да се пренесе и во контакт со хемикалии како анстетик и ксилокаин.

Генетското пореметување кое ја предизвикува оваа болест е бројно, но во семејството Фугате се состоело од недостаток на ензимот citohroma b-5 одговорен за вродена метахемоглобинска анемија.

Мартин Фугате имал доминантен ген за оваа болст и се оженил со Елизабет Смит кај која овој ген бил рецесивен, четирите нивни деца биле опишани како сини. Освен специфичната боја на кожа, овие луѓе немаат никакви здравствени проблеми.


© Крадењето авторски содржини е забрането со закон. Преземањето на текстови и изјави во авторска сопственост на порталот Кумановски Муабети е дозволено делумно, со задолжителен хиперлинк до содржината која се пренесува. Секое преземање фотографија означена со лого, без претходна согласност со Кумановски Муабети, е строго забрането!

Последни наслови

Facebook Comments