Два новооткриени гени се поврзани со шизофренија, додека претходно познат ген поврзан со ризикот од шизофренија е исто така поврзан со аутизам, открива големата нова студија.
Ова е прва позната студија која го разгледува ризикот од шизофренија кај различни групи луѓе, особено кај оние со африканско потекло.
Откриено е дека ретките штетни варијации на генските протеини го зголемуваат ризикот од шизофренија кај сите етнички групи.
Како и кај многу невролошки состојби, точните причини за шизофренијата се различни и сложени и во голема мера непознати, иако комбинацијата на генетски и биолошки промени во мозокот се чини дека игра одлучувачка улога.
„Мотивацијата за оваа студија беше подобро да се разбере како ретките генетски варијанти влијаат на ризикот на лицето да развие тешка ментална болест, особено менталната болест шизофренија“, вели генетскиот психијатар Александар Чарни од Медицинскиот факултет Икан на планината Синај во САД.
Неодамнешното истражување покажа дека луѓето со шизофренија имаат повеќе ретки варијанти на скратување на протеини (PTV) во збир од десет избрани гени отколку луѓето без шизофренија.
Овие протеини предизвикуваат промени во кодот на ДНК што може да предизвика генот да произведе протеин без суштински делови, попречувајќи ја неговата функција.
Сепак, таа студија – како и повеќето генетски студии – беше спроведена кај европските популации, иако шизофренијата е честа појава низ целиот свет.
Во најновото истражување, два нови ризични гени, SRRM2 и AKAP11, беа идентификувани со споредување на генските секвенци на луѓето со шизофренија – со оние на здравите луѓе од различни групи, особено оние со африканско потекло.
Третиот ген идентификуван во студијата беше поврзан со шизофренија во минатото, но сега е познато дека исто така го зголемува ризикот од аутизам.
Оваа информација додава на она што веќе го знаеме за генетското преклопување кое е присутно во некои невролошки состојби.
„Познато е дека постојат генетски компоненти кои се споделени меѓу некои болести. Клинички, гените може да изгледаат различно во исто семејство. Истата варијанта во исто семејство може да предизвика аутизам кај еден член на семејството и шизофренија кај друг“, вели Чејни.
„Идејата дека истиот ген има различни манифестации е многу интересна за нас, бидејќи може да биде корисен кога станува збор за лекување на луѓе“, додава тој.
За да дојде до валидни наоди, тимот на научници спроведе мета-анализа која опфати 35.828 случаи и 107.877 контролни примероци добиени од претходно објавени збирки на податоци.
Со здружување на податоци од повеќе студии кои го испитуваат истиот феномен, мета-анализата може да им помогне на истражувачите да идентификуваат шеми или недоследности во наодите од различни студии и да обезбедат попрецизна проценка на феноменот што го истражуваат.
Секвенционирањето на целиот геном е скапо, така што истражувачите примениле насочено генско секвенционирање на внимателно одбрани гени од овие податоци – од 11.580 луѓе со дијагноза на шизофренија или шизоафективно нарушување и 10.555 луѓе без позната дијагноза на психијатриско нарушување.
Луѓето чии гени биле вклучени во студијата не биле тесно поврзани, а 40 отсто биле неевропски.
„Со фокусирање на подгрупа гени, откривме ретки штетни варијанти кои потенцијално би можеле да доведат до нови лекови за шизофренија“, вели водечкиот автор, генетичар и аналитичар на податоци Донџинг Лиу од Медицинскиот факултет Јичан во Њујорк.
„Исто така, значајно е што, проучувајќи ги луѓето од различно потекло, откривме дека ретките штетни варијанти на еволутивно ограничените гени даваат слична големина на ризик за шизофренија кај овие различни популации, и дека генетските фактори претходно идентификувани кај претежно бели луѓе сега се проширен на небелците, кога зборуваме за оваа ослабувачка болест“, додава Донгјинг.
Шизофренијата е тешка ментална болест која влијае на размислувањето, чувствата и однесувањето.
Обично започнува во доцната адолесценција или раната зрелост и погодува околу седум од 1.000 луѓе, а според статистичките податоци – го скратува животот на човекот за речиси 15 години.
Симптомите вклучуваат слушање или гледање работи што ги нема, верување во работи што не се реални, неорганизирано размислување и однесување.
Симптомите може да бидат многу вознемирувачки за личноста која ги има и за оние околу нив.
За многу луѓе, шизофренијата може добро да се справи со адекватна терапија, но сегашните лекови не се соодветни и не го даваат својот максимален ефект за секого, а несаканите ефекти варираат, па затоа се потребни повеќе истражувања.
Истражувачите планираат дополнително да ги истражат клиничките импликации на овие новооткриени гени врз специфичните симптоми или однесувања на шизофренијата и да идентификуваат потенцијални лекови кои ќе ги таргетираат.
Лиу и колегите заклучуваат дека главниот придонес на оваа студија во полето на генетиката е да покаже дека генетскиот ризик е униформен меѓу етничките групи.
Рецензираните истражувања беа објавени во списанието Nature Genetics.